美国Dana-Farber癌症研究所Wolpin报告的一项前瞻性病例对照研究显示，单项基于血液的测试可准确地检测多种胃肠道(GI)肿瘤，特异性达99%，敏感性高达80%以上，且在多数情况下可查明肿瘤的位置。(摘要号283)

该项检测游离DNA甲基化的血液测试的特异性达99%以上，在312例胃肠道肿瘤患者组成的训练集中敏感性达82%，在135例胃肠道肿瘤患者组成的验证集中敏感性达81%。

在2000多名无癌对照者中，该测试在训练集中实现了99.8%的特异性(在1521名个体中有3个假阳性)，在验证集中实现了99.3%的特异性(610名个体中有4名假阳性)。

此外，该测试的准确性随着疾病分期增高而增高。对于Ⅰ期癌症患者，敏感性略低于50%，但Ⅳ期病例接近100%。对于Ⅰ~Ⅲ期疾病，训练集的敏感性为73%，验证集的敏感性为71%。

该检测还可高度预测肿瘤的位置，在训练集91%患者和验证集89%患者中正确预测了肿瘤位置。

研究提示，基于检测游离DNA甲基化的血液测试可准确检出多种胃肠道肿瘤，特异性达99%，敏感性高达80%，且可高度预测肿瘤位置。 (编译 徐鑫)