美国梅奥诊所Yadav等报告，被诊断为乳腺癌并已知携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2种系致病变异(PV)的女性患对侧乳腺癌(CBC)的风险显著增加，可能受益于加强监测和降低风险的策略。(J Clin Oncol. 2023年1月9日在线版)

该研究旨在评估携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2种系PV的女性罹患CBC的风险。

研究人群包括15 104例前瞻性随访女性，她们在CARRIERS研究中接受了同侧浸润性乳腺癌的手术治疗。在多元性比例风险回归分析中，考虑了相互竞争的死亡风险，并校正了患者和肿瘤特征，评估了每个基因中PV携带者与无PV的女性相比的CBC风险。初步分析的重点是整个队列和来自一般人群的妇女。次要分析检查了与种族/民族、原发性乳腺癌诊断年龄、绝经状态和肿瘤雌激素受体(ER)状态的相关性。

乳腺癌的种系BRCA1、BRCA2和CHEK2 PV携带者的CBC风险显著升高(HR>1.9)，而只有ER阴性乳腺癌的PALB2 PV携带者的CBC风险升高(HR=2.9)。相比之下，ATM PV携带者的CBC风险没有同样地显著增加。非洲裔美国PV携带者与非西班牙裔白人PV携带者同样具有升高的CBC风险。在绝经前ER阴性乳腺癌妇女中，BRCA1携带者的10年累计CBC发病率估计为33%，BRCA2携带者为27%，CHEK2 PV携带者为13%，PALB2 PV携带者为35%。绝经后PV携带者的10年累计CBC发病率在BRCA1携带者中为12%，BRCA2为9%，CHEK2为4%。 (编译 赵括)