美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所Dillon等报告，在异基因造血细胞移植前首次缓解的急性髓系白血病(AML)患者中，与不携带(FLT3-ITD)和(或)NPM1变异的患者相比，血液中其等位基因分数持续≥0.01%与更高的复发率和更差的生存率均相关。(JAMA. 2023; 329: 745-755.)

首次缓解的成人AML患者异基因造血细胞移植前，为了明确DNA测序确定的血液中残留变异体是否可以确定患者具有更高的复发风险和更低的总生存率，该项回顾性观察性研究纳入2013~2019年在111个治疗中心之一接受相关治疗获得首次缓解的、首次异基因造血细胞移植的成人AML(FLT3、NPM1、IDH1、IDH2或KIT变异相关的疾病)患者，于移植前采血进行DNA测序。主要终点为总生存率和复发率。移植当日被规定为第0天。

结果显示：在接受测试的1075例AML患者中，822例携带FLT3-ITD和(或)NPM1突变;患者中位年龄为57.1岁，54%为女性。在2013~2017年发现队列的371例患者中，64例(17.3%)接受移植前处于缓解期的患者血样中持续存在NPM1和(或)FLT3-ITD变异体，这与移植后更差的预后相关。同样，在2018~2019年接受移植的451例验证队列患者中，78例(17.3%)携带残余NPM1和(或)FLT3-ITD变异体，其3年复发率更高(68% vs. 21%;率差为47%，95%CI 26%~69%;HR=4.32，95%CI 2.98~6.26，P<0.001)，3年生存率更低(39% vs. 63%;率差为-24%，95%CI -39%~-9%;HR=2.43，95%CI 1.71~3.45，P<0.001)。

(编译 孟贝茜)