日本九州大学医学研究生院Isamu Okamoto等报告，通过数字聚合酶链反应(dPCR)监测cfDNA可用于预测阿法替尼对EGFR突变肺腺癌患者的疗效，而二代测序(NGS)检测结果也是可靠的，并且具有鉴别治疗耐药机制的潜力。(Ann Oncol. 2016年10月6日在线版)

目前，有关cfDNA的分析正在深入探索中，因其有潜力鉴别肿瘤体细胞突变。该研究入组具有EGFR敏感突变并应用阿法替尼治疗的晚期肺腺癌患者，在阿法替尼治疗之前、治疗中(4周和24周)以及疾病进展后收集血浆样品。通过dPCR和NGS技术分析肿瘤组织和血浆DNA，旨在明确此类液态活检技术的实用性。

结果显示：共招募35例患者。客观缓解率和中位无进展生存期(PFS)分别为77.1%和13.8个月。32例患者可获得肿瘤组织和血浆DNA。dPCR和NGS分别在81.3%和71.9%的基线cfDNA样品中检测到EGFR敏感突变。在阿法替尼治疗≥24周的19例患者中，dPCR在cfDNA中检测到的EGFR突变等位基因数目在治疗开始后迅速下降，在阿法替尼治疗4周时变得检测不到或仅能检测出较低的拷贝数(<10拷贝/ml)。4周时在cfDNA中检测不到EGFR突变等位基因的患者比可检测到患者的中位PFS稍长(14.3个月 vs 10.0个月)。在基线肿瘤DNA中共鉴别出45个体细胞突变，其中30个(66.7%)突变通过NGS方法在cfDNA中被鉴别出来。在阿法替尼治疗期间，NGS法在cfDNA中检出的体细胞等位基因突变频率与通过dPCR法检出的EGFR突变等位基因数目的改变相一致。

　　(编译 叶磊光 审校 陈公琰)