一项新的大型回顾性队列研究显示，尽管过去几十年来，在美国进行基因咨询并对BRCA突变进行检测的女性数量迅速增长，但大多数有乳腺癌和卵巢癌高风险的女性并未被鉴别出来。(Am J Prev Med. 2017年3月22日在线版)

2004~2014年，进行BRCA突变检测的研究显示，有私人保险理赔者接受检测的人群从24.3%增加到了61.5%(P<0.001)。

然而，仅有17.6%的20~40岁的女性被诊断为乳腺癌或卵巢癌，另有41.7%的有癌症家族史人群未受益于基因检测结果，这不能满足筛查指南的推荐，美国得克萨斯大学的Fangjian Guo表示。

过去十年来，BRCA检测已从主要的癌症患者群体中转移到了非癌症群体中。

从2004年至2014年，未受益于基因检测结果的女性已增加了50%多。这些女性包括除51~65岁外的其他所有年龄段的女性，与居住地和乳腺癌或卵巢癌家族史无关。

截至2014年，80%以上的20~40岁无乳腺癌或卵巢癌史的女性进行了BRCA检测。

研究者表示，这一趋势导致错失癌症预防的机会。美国220 000例BRCA突变携带者中仍有90%的人群尚未被确认。

虽然目前的筛查指南是由美国预防服务工作组和国家癌症综合网络制定的、基于个人或家族癌症史的推荐筛查，但大部分高风险的突变携带者还是被错过了。现在很难明确哪些人群应进行BRCA检测，因为目前还不知如何有效地鉴别出大多数的突变携带者。

约有6%的40岁以前被诊断为癌症的女性携带有害的BRCA突变，2.1%为德系犹太女性，0.2%~0.3%为一般人群。

但加拿大、以色列和英国的大型研究提示，半数以上的携带突变基因的德系犹太女性不符合基于家族史的基因检测标准。多数年轻乳腺癌女性并没有乳腺癌或卵巢癌家族史，或德系犹太祖先，她们也不符合BRCA突变检测标准。

随着新一代基因测序技术的快速发展，筛查标准开始放松。越来越多的人要求自掏腰包检测，以消除焦虑。

研究者强调需要更多的研究来更好地鉴别出突变携带者。目前的指南和临床实践不能有效地确认BRCA突变携带者，因此需要有效的检测策略来提高突变检测的合理分配和使用。

研究者也指出该研究的一些局限性，包括该结果或不适用于没有医疗保险的或是在医疗补助计划范围内的女性。其次，该研究中48.7%的女性居住在美国南部。

(编译 赵俊)