瑞士日内瓦大学医Labidi-Galy等报告，有BRCA2基因RAD51-BD(外显子11)突变的卵巢癌患者有较长的无进展生存期(PFS)、无铂药物间期(PFI)和总生存(OS)。(Clin Cancer Res. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-2136.)

BRCA 2基因能在断裂DNA中加载RAD51，从而在同源重组中扮演了重要角色。该研究目的是判断BRCA 2基因RAD51结合区域的突变位置是否影响卵巢癌患者的预后。

该项队列研究对包括353例卵巢癌患者进行BRCA 1和BRCA 2遗传基因检测。观察指标包括PFS、PFI和OS。癌症基因组图谱(TCGA)计划316例卵巢癌患者作为验证队列。

该研究中，78例患者为BRCA2基因种系突变携带者。通过校正FIGO分期和肉眼残余病灶，BRCA2基因RAD51-BD截断突变的患者与未携带突变者相比，5年PFS显著较长(58%;校正HR=0.36，95%CI 0.20~0.64，P=0.001)，PFI也有所延长(29.7个月 vs 15.5个月，P=0.011)。

基因突变结构域在其他位点的BRCA 2基因携带者5年PFS没有延长(28%;校正HR=0.67，95%CI 0.42~1.07，P=0.094)，PFI也没有延长(19个月 vs 15.5个月，P=0.146)。在TCGA队列中，仅RAD51-BD区域发生种系突变或体细胞突变的BRCA 2携带者有较长的5年PFS(46%;校正HR=0.30，95%CI 0.13~0.68，P=0.004)和5年OS(78%;校正HR=0.09，95%CI 0.02~0.38，P=0.001)。

(编译 马可心 审校 张为远)